Choroba Olliera – przyczyny, objawy, leczenie

ollier-disease-pl-

Choroba Olliera (enchondromatoza mnoga) dotyka co sto tysięcy osób i występuje głównie w okresie dzieciństwa, a zwłaszcza u mężczyzn. Patologia ta charakteryzuje się występowaniem licznych enchondromatoz o niesymetrycznym rozmieszczeniu. Te ostatnie są guzami chrząstkowymi, zwykle łagodnymi, które rozwijają się z pozostałości chrząstki zarodkowej. Pozostają wewnątrz kości i przechodzą proces skostnienia enchondrycznego, który prowadzi do przekształcenia masy chrząstki w zmineralizowaną kość.

Zespół Maffucci’ego to niedziedziczna dysplazja mezodermalna, opisana po raz pierwszy przez Angelo Maffucci’ego w 1881 roku. Podobnie jak w przypadku choroby Olliera, enchondromy są obecne nawet jeśli w tym przypadku rozwijają się liczne naczyniaki tkanek miękkich. Symptomatologia występuje w 45% przypadków przed ukończeniem 6 roku życia, natomiast przed dojrzewaniem w 78% przypadków. Choroba zaczyna się między pierwszym a piątym rokiem życia, a w 25% przypadków. Objawy występują już w chwili urodzenia lub pojawiają się w pierwszym roku życia.

Jak leczyć?

Nie istnieje terapia farmaceutyczna, ale środki przeciwbólowe mogą być stosowane w celu ograniczenia bólu. Terapia jest czysto chirurgiczna i ma na celu przede wszystkim usunięcie nowotworów i usunięcie powikłań choroby. Jest to operacja opróżniania ubytku z późniejszym wypełnieniem przeszczepem kostnym.

Opracowanie nowej strategii terapeutycznej dla choroby Olliera i zespołu Maffucci’ego nie jest łatwym zadaniem ze względu na brak wiedzy na temat etiopatogenezy. W tym kontekście pomoc mogłaby pochodzić z terapii genowej. Bez wątpienia pierwszym krokiem, jaki należy podjąć, pozostaje badanie etiopatogenetyczne choroby.

Wiedza naukowa i medyczna jest nadal niewystarczająca i zbyt długo była ignorowana przez lekarzy, badaczy i instytucje. Pacjent znajduje się na trudnej drodze tylko z powodu luk zarówno naukowych, diagnostyczno-terapeutycznych jak i instytucjonalnych.

Ze względu na niską zachorowalność, choroby te nie stanowią priorytetu dla zdrowia publicznego. Dlatego nie są uważane za przedmiot badań. Ponadto, ze względu na ich dużą złożoność i brak wiedzy, trudno jest postawić prawidłową diagnozę w krótkim czasie. Trudności te mają również charakter ekonomiczny, gdyż są to patologie nieuznawane przez Narodowy System Zdrowia i dlatego wszystkie koszty badań, badań i terapii są ponoszone przez pacjenta i jego rodzinę.

amlktkuTURBXyOThkMRkNiYTgLTQYzYtYmEZCxODAYIYjhhYmIuanBlZGTBcEsMCcw

Diagnoza

Konieczność utworzenia jednego punktu kontaktowego, wśród różnych działań podejmowanych w naszym kraju w dziedzinie rzadkich chorób. Skłoniła Ministerstwo Zdrowia do stworzenia Narodowego Planu, który przewidywałby monitorowanie i stworzenie jednej sieci informacyjnej pomiędzy Wyższym Instytutem Zdrowia, Regionami, firmami Państwowej Służby Zdrowia i różnymi stowarzyszeniami rozproszonymi po całym terytorium. Ponadto Unia Europejska zwróciła się o to zobowiązanie w zaleceniu 2009/C 151/02. W którym Komisja i Rada Europy wskazały państwom członkowskim na potrzebę przyjęcia do 2013 r. krajowego planu dotyczącego MR. Nadzór jest scentralizowany poprzez ustanowienie Krajowego Rejestru Rzadkich Chorób w Istituto Superiore di Sanità. W celu uzyskania ogólnego obrazu rozprzestrzeniania się rzadkich chorób i ich rozmieszczenia na terytorium oraz poprawy wiedzy na temat związanych z nimi czynników ryzyka i chorób.

Plan skupia się również na narzędziach służących innowacjom terapeutycznym, w tym:

  • kształcenie medyczne
  • rola stowarzyszeń
  • leki sieroce